對相關人群，免費開展以下基因檢測篩查服務項目。

（一）無創(chuàng)產前基因檢測 

1.檢測內容：對孕婦進行胎兒三條染色體（T21，T18，T13）非整數倍基因檢測。 

2.檢測目的：提高孕產婦產前篩查診斷覆蓋率，通過早干預、早治療，降低唐氏綜合征、愛德華氏綜合征和帕陶氏綜合征缺陷發(fā)生風險，提高出生人口素質。

3.檢測人群：夫婦雙方或一方具有臨沂市戶籍人員。對符合《臨沂市免費產前篩查項目工作方案》（臨衛(wèi)發(fā)〔2017〕72 號）的產前血清學檢查人員，篩查結果為中、高風險和高齡的孕婦免費進行無創(chuàng)產前基因檢測一次。對不符合市規(guī)定產前血清學檢查人員，可直接免費進行無創(chuàng)產前基因檢測一次。 

4.檢測方法：通過對孕婦外周血液標本進行基因檢測。

（二）新生兒遺傳性耳聾基因檢測

1.檢測內容：對新生兒進行先天性耳聾、遲發(fā)性耳聾、藥物性耳聾等 4 個基因（GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3）共 20個位點檢測。

2.檢測目的：彌補聽力篩查不能檢出的高危兒，實現對患兒的早發(fā)現、早干預。 

3.檢測人群：夫婦雙方或一方具有臨沂市戶籍人員生育的出生 72 小時至 7 天內的新生兒，每孩次享受一次。

4.檢測方法：通過采集臍帶血或足跟血進行基因檢測。

（三）新生兒 DNA 檢測建檔 

1.檢測內容：新生兒特異性遺傳基因數據 DNA 檢測，并在國家基因庫中建立檔案。 

2.檢測目的：為個人身份鑒定、急救醫(yī)學、器官移植配型、失蹤人口尋找、預防兒童走失、打擊拐賣兒童、災難身源鑒定等各項應用提供科學依據。

3.檢測人群：夫婦雙方或一方具有臨沂市戶籍人員生育的出生 72 小時至 7 天內的新生兒，每孩次享受一次。 

 4.檢測方法：通過采集臍帶血或足跟血進行基因測序。

（一）市衛(wèi)生和計劃生育委員會指定基因檢測篩查服務項目樣本采集單位。市婦幼保健計劃生育服務中心負責數據上報統(tǒng)計工作。市婦女兒童醫(yī)院負責全市樣本的信息統(tǒng)計、費用結算和相關管理質控等工作。各縣區(qū)婦幼保健院（婦幼保健計劃生育服務中心）負責本縣區(qū)內樣本的信息統(tǒng)計、收集、遞送、費用結算和相關管理質控等工作，各開發(fā)區(qū)由衛(wèi)計局指定的機構負責。 

（二）無創(chuàng)產前基因檢測的流程。符合本文件規(guī)定的無創(chuàng)產前基因檢測的孕婦，攜帶身份證、母子健康手冊和生育服務證等相關證件到本縣區(qū)項目樣本采集單位提出檢測申請、填寫《知情同意書》，接受樣本采集，采集單位負責信息錄入。 

（三）新生兒疾病基因檢測和建立新生兒 DNA 檔案。新生兒在出生 72 小時至 7 天內，監(jiān)護人向符合條件的醫(yī)療機構提供新生兒母親身份證、母子健康手冊和生育服務證等相關證件并提出申請、填寫《知情同意書》，接受樣本采集，采集單位負責信息錄入。 

（四）華大基因接收樣本并進行樣本檢測（自采血至發(fā)放臨床報告時間一般不超過 7 個工作日），以書面形式出具檢測報告。 

（五）市婦女兒童醫(yī)院負責檢測報告的發(fā)放組織工作。對檢測結果為高風險的服務對象，指導做好進一步的臨床確診、干預和治療工作，并定期追蹤隨訪，保證項目實施效果。

（一）成立領導小組。為加快推進基因檢測篩查服務項目工作順利開展，市政府確定成立臨沂市人民政府與華大基因基團戰(zhàn)略合作推進領導小組，衛(wèi)計、財政等相關部門負責同志任成員，及時研究解決實施工作中的重大問題和困難。市政府將此項工作列入對相關部門和各縣區(qū)的綜合目標考核內容，由市衛(wèi)計委牽頭，加大對各縣區(qū)工作進展情況的調度督促和指導，確保這項惠民工程落到實處。 

（二）加強質量控制。華大基因要嚴格按照《臨床實驗室定量測定室內質量控制指南》（GB/T 20468-2006）開展室內質量控制，按照《臨床實驗室室間質量評價要求》（ GB/T 20470-2006）定期參加室間質量評價，確保各項基因檢測篩查項目的檢測質量和時限要求。對受檢者的檢測結果嚴格保密，不得對外泄露，并妥善為檢測者建檔、保存。各樣本采集單位必須嚴格按照規(guī)范操作，對于出現問題的將被取消采集資格。 

（三）資金保障到位。2018 年基因檢測篩查服務項目所需經費由市級財政予以保障，各項目實施相關單位不得向符合免費條件的受檢對象收取任何費用。各相關部門要按照職責分工，做好業(yè)務培訓和項目實施、數據統(tǒng)計、監(jiān)督指導等相關工作，確保全市基因檢測工作順利推進。 

（四）做好宣傳引導。各縣區(qū)要通過互聯網、報刊、電視、廣播電臺等媒體，積極做好項目的宣傳、發(fā)動工作，切實提高群眾的知曉率和認知度，調動群眾參加檢測的積極性。市衛(wèi)生和計劃生育委員會負責推廣各縣區(qū)在基因檢測工作推進中的好經驗、好做法，為項目實施營造良好的社會氛圍。